CFTR基因p.V470M多态与慢性胰腺炎发病的关系

• 作者: 冯惠娟 刘奇才 吴文楠 张声 林钗 王桂娜 郜峰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CFTR基因 多态或突变 慢性胰腺炎
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 34-35
• 页数: 2页
• 分类号: R576.2
• 语种: 中文

摘要

目的 研究汉族慢性胰腺炎患者囊性纤维化跨膜转导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因外显子区的异常情况及其临床特征.方法 常规PCR法扩增12例慢性胰腺炎患者以及120例健康体检者的CFTR基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)的全部外显子,产物纯化后直接测序,并监测患者的临床指标. 结果 疾病组和正常对照组中均不存在PRSS1基因突变,其中9例患者CFTR基因型为p.V470M,其MV基因频率在疾病组和正常对照组中分别是(70.0％、30.0％和86.3％、13.7％),携带CFTR基因Ⅴ基因型是M基因型患病风险的2.72倍.另外有1例患者的CFTR基因10号外显子区除了存在p.V470M杂合性改变外还存在p.K 483 Stop新型突变,临床表现为慢性青少年型胰腺炎并发胰腺先天分裂异常. 结论 CFTR基因10号外显子p.470 V明显提高汉族慢性胰腺炎患病风险,p.K483Stop为新发现的突变形式与胰腺炎的临床表型相关.