先天性副肌强直R1448C家系的临床、电生理及骨骼肌影像研究

• 作者: 万敏 卢岩 王涵 贾建平 贾白雪 郭秀海
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 肌强直失调症 R1448C 钠通道 骨骼肌磁共振影像
• 年，卷（期）: 2013,（23）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3868-3871
• 页数: 4页
• 字数: 3362字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2013.23.029

摘要

目的:研究1个中国先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PC)家系的临床、电生理及影像学特征,为该病的诊治提供依据.方法:收集1个PC家系(包括4代共6例患者)临床资料,对先证者进行肌电图(针极肌电图、短时间运动试验、长时间运动试验和肌肉降温试验)及双下肢磁共振检查,对该家系部分患者行候选基因SCN4A全部24个外显子测序,明确是否存在责任突变.结果:该家系患者均自幼出现遇冷后面部及肢体发僵、无力,温暖及轻度活动后可缓慢缓解,部分患者剧烈运动、疲劳及饥饿亦可诱发肌无力发作.先证者肌电图可见肌强直样放电,短时间运动试验正常,长时间运动试验及肌肉降温试验均有CMAP振幅显著下降;双下肢磁共振检查示T2WI抑脂相散在高异常信号.该家系3例患者(Ⅲ3、m5、Ⅳ1)的SCN4A基因第24外显子上均存在c.4343 c＞t杂合突变,该突变导致氨基酸序列R1448C改变.结论:中国PC家系中存在R1448C突变,其临床特点、肌电图及影像学检查有助于疾病诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾建平	首都医科大学宣武医院神经内科	445	3162	26.0	37.0
2	郭秀海	首都医科大学宣武医院神经内科	40	150	6.0	9.0
3	卢岩	首都医科大学宣武医院神经内科	38	81	4.0	7.0
4	贾白雪	首都医科大学宣武医院神经内科	3	11	2.0	3.0
5	王涵	首都医科大学宣武医院神经内科	4	12	2.0	3.0
6	万敏	首都医科大学宣武医院神经内科	13	36	3.0	4.0