AGT基因rs1926723、rs699及rs4762多态性与肺血栓栓塞症的相关性研究

• 作者: 孙亮 方保民 肖飞 许小毛 郭健 陈旭
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 血管紧张素原 多态性,单核苷酸 连锁不平衡 肺血栓栓塞症
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 基础实验研究论著
• 页码范围: 1057-1059,1062
• 页数: 4页
• 字数: 3384字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2013.09.001

摘要

目的 探讨中国汉族人血管紧张素原(AGT)基因3个常见变异位点rs1926723、rs699和rs4762与肺血栓栓塞症(PTE)易感性的关系.方法 将确诊的95例PTE患者作为PTE病例组,均来自无血缘关系的汉族人群;163例健康人作为对照组.采集上述人员空腹静脉血0.5 mL,用BioChain全血基因组DNA提取试剂盒提取基因组DNA,紫外分光光度计定量.挑选AGT基因中次要等位基因频率(MAF)>0.05的3个常见单核苷酸多态性位点(rs1926723、rs699和rs4762),经聚合酶链反应(PCR)-Sanger法测序验证,比较两组人员各位点基因型及等位基因分布频率的差异,通过Haploview 4.2软件分析其连锁不平衡性及单倍型与PTE的相关性.结果 AGT基因rs1926723(C/T)及rs699(A/G)位点在PTE病例组和对照组间的分布均存在显著性差异(P<0.05);rs1926723中TT基因型及rs699中GG基因型与PTE的发生呈负关联,OR(95%CI)分别为0.484(0.289～0.810)和0.463(0.263～0.816);调整年龄、性别混杂前后,rs4762(G/A)位点在PTE病例组和对照组间的分布均无显著性差异(P>0.05).PTE病例组和对照组中T-G-G单倍型的分布存在显著性差异[P<0.05,OR(95%CI):0.493(0.342～0.710)].结论 AGT基因rs1926723及rs699位点的变异与PTE相关,rs1926723中TT基因型携带、rs699中GG基因型携带及单倍型T-G-G携带可预示较低的PTE发病风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈旭	卫生部北京医院卫生部临床检验中心	36	142	5.0	10.0
3	孙亮	卫生部北京医院卫生部北京老年医学研究所	16	104	6.0	9.0
4	肖飞	卫生部北京医院卫生部北京老年医学研究所	11	52	3.0	6.0
5	许小毛	卫生部北京医院呼吸与危重症医学科	18	142	7.0	11.0
6	方保民	卫生部北京医院呼吸与危重症医学科	31	120	6.0	8.0