Citrin缺陷致肝内胆汁淤积症患儿的血串联质谱及尿气相色谱分析

• 作者: 云翔 伍秋频 单庆文 唐清 王琳琳 连淑君 陈秀奇 高国鹏 黄丽
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: Citrin缺陷 新生儿 肝内胆汁淤积症
• 年，卷（期）: 2013,（15）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 13-15
• 页数: 3页
• 分类号: R725.7
• 字数: 2349字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2013.15.005

摘要

目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的诊断方法.方法 婴儿胆汁淤积、黄疸63例,其中确诊为NICCD 5例.对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查结果、血串联质谱和尿气相色谱进行分析.结果 NICCD患儿临床表现为黄疸,不同程度的肝脾肿大,肝功能异常并伴有凝血功能异常、高氨血症、高甲胎蛋白、不同程度贫血.血串联质谱分析发现患儿瓜氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、酪氨酸水平升高,长链酰基肉碱C14、C16水平升高.尿气相色谱有机酸分析发现患儿苯乳酸-2、尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸水平升高.结论 NICCD早期临床表现及常规实验室检查结果无特异性,早期进行血串联质谱分析、尿气象色谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王琳琳		77	622	13.0	21.0
2	单庆文		46	200	7.0	11.0
3	连淑君		12	71	5.0	8.0
4	唐清		40	158	7.0	10.0
5	云翔		21	77	5.0	7.0
6	黄丽		30	135	5.0	11.0
7	陈秀奇		24	96	5.0	8.0
8	伍秋频		1	5	1.0	1.0