单纯性低位脊柱裂与MTHFR基因C677T多态位点的相关性研究

• 作者: 程时刚 钟伟 韩晓敏
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 神经管缺陷 脊柱裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 外显子 多态性
• 年，卷（期）: 2013,（14）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 2235-2238
• 分类号: R722
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2013.28.20

摘要

目的:研究N5N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第4外显子C677T突变在汉族先天性单纯性低位脊柱裂(SB)患者及其家庭中的多态性分布和致病相关性.方法:应用限制性片段长度多态聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对69名低位脊柱裂患者、93名患者双亲及129名健康人的C677T多态性进行分析及部分测序鉴定.结果:脊柱裂患者、双亲、对照组两两之间的TF基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05),T等位基因频率的差异也没有统计学意义(P＞0.05).结论:MTHFR基因第4外显子的C677T突变可能不是单纯性低位脊柱裂的独立遗传致病因素,单纯性低位脊柱裂作为表型轻微的神经管畸形(neural tube defects,NTDs),遗传病因可能与其他NTDs不同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩晓敏	华中科技大学同济医学院附属协和医院泌尿外科	33	93	6.0	9.0
2	钟伟	湖北省肿瘤医院乳腺科	6	19	3.0	4.0
3	程时刚	湖北省妇幼保健院外科	9	7	1.0	2.0