地中海贫血筛查及相关项目分析

• 作者: 韦雪花
• 来源期刊: 医学信息
• 关键词: 地中海贫血 筛查 表型 红细胞指数 血红蛋白A2
• 年，卷（期）: 2013,（24）
• 所属期刊栏目: 临床医学 -- 论著
• 页码范围: 178-178
• 页数: 1页
• 语种: 中文

摘要

目的：探析平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（Hb）含量（MCH）、HBA2指标在临床筛查地中海贫血的价值，为制定最佳的筛查方案提高参考。方法本研究选取2010年3月~2013年5月于我站进行地中海贫血筛查和基因诊断的受检者968例为研究对象，其中732例确诊为地中海贫血基因携带者为研究组，236例未携带基因为对照组，均接受血液学表型指标筛查，对比分析单独应用MCH、MCV、HbA2和MCV+MCH以及 MCV+MCH+HbA2作为筛查指标的诊断灵敏性、特异度、阳性预测值、阴性预测值以及诊断准确率等。结果研究组各型地中海贫血 MCV、MCH、HbA2筛查的灵敏度较高，对照组各型地中海贫血MCV、MCH、HbA2筛查特异度较高；单独MCV、MCH及联合筛查为临床表型筛查的指标，HbA2可作为地中海贫血分型重要指标；单独 MCV、MCH、HbA2筛查， MCV、MCH的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值以及诊断准确率均高于 HbA2。结论 MCV、MCV+MCH、MCH+MCV+HbA23种筛查策略中，MCH+MCV初筛的效果最好，MCH+MCV+HbA2对β地中海贫血筛查中效果最好，但是针对MCV和MVH筛查阳性的孕妇，则可直接进行基因诊断。