20例苯丙酮尿症患儿的智力发育情况分析

• 作者: 曾雪梅
• 来源期刊: 内蒙古中医药
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 智力发育
• 年，卷（期）: 2013,（36）
• 所属期刊栏目: 临床报道
• 页码范围: 27-28
• 页数: 2页
• 分类号: R725.8
• 字数: 1871字
• 语种: 中文

摘要

目的:通过了解我县20例苯丙酮尿症(PKU)确诊患儿的智力发育情况,评价治疗效果.方法:从2007-2012年经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿20名,用DDST发育量表评估患儿智力发育情况.结果:20例PKU患儿在30天内确诊,有一例拒绝治疗(家长签字,后果自负);4例轻度苯丙氨酸血症(未予特殊治疗,随访观察);其余15例在确诊后即开始接受治疗,其中1例在6月龄时放弃治疗,3例不正规治疗,11例按要求进行了正规治疗.正规治疗组和轻度高苯丙氨酸血症组智力均正常,其余5例中3例可疑,2例异常.治疗过程中苯丙氨酸(phe)控制水平与预后呈负相关关系.结论:新生儿疾病筛查可以早期发现苯丙酮尿症患儿,同时患儿在30天内治疗及坚持正规治疗,严格控制血液中苯丙氨酸(phe)浓度,可以减轻患儿神经系统不可逆损伤,避免智力低下.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾雪梅		2	2	1.0	1.0