Wnk1基因多态性与汉族人缺血性卒中的关联分析

• 作者: 张向阳 杜磊 罗东辉 蔡坚 郝晨光
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Wnk1基因 蛋白激酶类 多态性 单核苷酸 赖氨酸 等位基因 基因型 脑缺血/并发症 卒中 汉族 统计学(主题)
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 原著
• 页码范围: 43-50
• 页数: 8页
• 分类号: R394|R743.33
• 字数: 4385字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2014.01.010

摘要

目的:探索赖氨酸缺乏蛋白激酶1(Wnk1)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群缺血性卒中的关系.方法:收集2008年1月～2009年12月新疆5所医院294例汉族缺血性卒中患者(病例组)和同期外科系统住院治疗的其他无脑梗死疾病的汉族患者314例(对照组)进行病例对照研究.用标签SNP(tSNP)策略选择Wnk1基因10个SNP位点(rs3858703、rs11611246、rs7305065、rs1990021、rs34408667、rs12309274、rs1012729、rs956868、rs12828016、rs953361).SNP基因分型检测采用多重SNaPshot平台.用t检验、卡方检验和logistic回归分析对数据进行统计分析,用Haploview软件进行连锁不平衡分析和单倍型分析.结果:病例组饮酒(37.1%)、高血压病(62.9%)、糖尿病(18.0%)、高脂血症(36 4%)患者比例均高于对照组(均P<0.01),而吸烟者比例在两组间差异无统计学意义(P>0 05).所有位点基因分型缺失率均在1%以下.除rs34408667位点外,其余tSNP均通过Hardy-Weinberg平衡检验.Wnk1基因第四内含子rs11611246位点与汉族缺血性卒中相关.T等位基因在病例组中的分布频率低于对照组(30 3%与35 7%,P=0.046).进行性别分层后发现,rs11611246 T等位基因是汉族男性缺血性卒中发病的保护因子.GT基因型及TT基因型在病例组男性中的分布频率分别为43.3%及7.2%,而在对照组男性中的分布频率分别为43.1%及15.2% (P=0.038).加性遗传模型显示T等位基因携带者发生缺血性卒中的风险是对照组的0.702倍(95%CI:0.517~0.953,P=0.023).调整年龄后差异仍然存在(P=0.022),进一步调整年龄、体质量指数、吸烟、饮酒、高血压、糖尿病、高脂血症等混杂因素后,差异仍然存在(P=0.008).未发现Wnk1基因其余9个SNP位点与汉族人脑梗死相关.结论:Wnk1基因第四内含子rs11611246多态性影响中国人缺血性卒中的发生.rs11611246位点T等位基因可能是汉族男性发生缺血性卒中的保护因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张向阳		177	1065	16.0	22.0
2	蔡坚	新疆医科大学第一附属医院神经内科	23	100	6.0	8.0
3	罗东辉	新疆医科大学第一附属医院神经内科	11	24	3.0	4.0
4	郝晨光	新疆医科大学第一附属医院神经内科	27	148	6.0	11.0
5	杜磊	新疆医科大学第一附属医院神经内科	12	70	5.0	8.0