6944名高危孕妇羊水的细胞遗传学分析

• 作者: 李亚丽 楚伟 王方娜 郭文潮 高健
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传咨询 产前诊断 核型分析 微阵列比较基因组杂交
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 533-534
• 页数: 2页
• 字数: 2059字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.030

摘要

目的 研究产前诊断技术在高危孕妇中的应用,指导遗传咨询.方法 超声引导下羊膜腔穿刺细胞培养染色体核型分析5097例,超声引导下胎儿脐静脉穿刺细胞培养染色体核型分析1968例(其中124例为羊水染色体核型分析呈现嵌合体、染色体结构异常或培养失败需取胎儿脐带血确定诊断),胎儿膀胱液细胞培养染色体核型分析3例,微阵列比较基因组杂交76例(其中54例脐带血).结果 共检出染色体异常核型323例,异常检出率4.65％.不良孕产史者染色体异常检出率最高(13.29％).21三体综合征占总异常核型的26.01％.血清学筛查高危检出的异常核型中,因21三体高危诊断的异常核型54.54％(36/66)与21号染色体无关,因18三体高危诊断的异常核型63.63％(7/11)与18号染色体无关,涉及有15种异常核型.检出染色体微缺失/微重复10例.结论 先天愚型是出生缺陷中发病率最高的疾病;在产前近半数的染色体病与21号、18号、13号和X、Y染色体异常有关;唐氏综合征血清学筛查检出的是以21三体综合征为代表的一系列染色体异常;微阵列比较基因组杂交在诊断染色体微缺失/微重复中起重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭文潮		56	210	7.0	11.0
2	高健		69	253	8.0	13.0
3	李亚丽		81	269	9.0	13.0
4	楚伟		49	169	6.0	11.0
5	王方娜		42	138	6.0	9.0