白化病研究进展

• 作者: 彭琛 邓伟平
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 关键词: 白化病,眼皮肤 基因 突变
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 26-28
• 页数: 3页
• 字数: 3371字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2014.01.010

摘要

白化病是一种较为常见的以眼、皮肤、毛发黑素缺乏为主要临床表现的遗传病.临床上分为眼皮肤白化病和眼白化病两种类型.白化病的诊断主要根据其特征性临床表现,而确诊则靠致病基因突变检测等遗传学分析方法.不同类型的白化病由不同的致病基因所致,目前对白化病致病基因已有较为深入的研究,已知的致病基因有酪氨酸酶基因、P基因、酪氨酸酶相关蛋白酶1基因、MATP基因及GPR143基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭琛		1	2	1.0	1.0