眼白化病Ⅰ型家系致病基因GPR143新突变

• 作者: 刘斐 金怡轩
• 来源期刊: 中国斜视与小儿眼科杂志
• 关键词: 眼白化病 基因 GPR143 突变
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 9-11,14
• 页数: 4页
• 字数: 2240字
• 语种: 中文

摘要

目的：对收集的一例眼白化病1型家系的致病基因GPR143进行突变检测。方法抽取先证者两兄弟及其母亲的5ml外周血，酚-氯仿法抽提基因组DNA，通过聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增眼白化病1型致病基因GPR143外显子及其相邻的内含子，并进行直接测序。结果 PCR结果显示两眼白化病1型的兄弟第五外显子均无产物，而其他8个外显子均有产物，相同反应条件下其母亲及正常对照组所有外显子都可扩增出产物，证明该眼白化病患者的致病基因GPR143的第五外显子缺如。结论本研究在眼白化病1型的患者的致病基因中发现了整个外显子的缺失突变，扩展了OA1致病基因的突变频谱。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘斐	南方医科大学附属南海医院眼科	21	126	6.0	10.0
2	金怡轩	南方医科大学附属南海医院眼科	3	11	3.0	3.0