眼皮肤白化病分型及TYR基因新突变的鉴定

• 作者: 李卓 李洪义 魏海云
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白化病 眼皮肤白化病Ⅰ型 酪氨酸酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 95-100
• 页数: 6页
• 分类号: R394.3
• 字数: 4265字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2009.02.001

摘要

目的 了解我国眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)的分型和相关基因突变类型,探讨新突变可能的分子致病机制.方法 应用PCR方法扩增TYR基因,经DNA序列测定检出突变,采用错配引物PCR进行新突变的群体筛查,结合生物信息学方法探讨一种新突变的致病性和可能的分子致病机制.结果 10名患者中有5人存在2个突变TYR等位基因,共计8种突变类型,其中c.71G＞A(C24Y)和c.841G＞T (E281X)是OCA1A致病性新突变;C24极可能参与二硫键形成,C24Y将导致酪氨酸酶肽链内此二硫键消失,进而引起蛋白空间构象变化和功能异常而致病.结论 从基因水平初步了解了我国OCA1所占的比例,探讨了TYR基因C24Y的致病性并初步阐明了其致病的分子机制.本结果丰富了人类TYR基因突变类型,为我国OCA分型诊断、产前基因诊断和遗传咨询等积累了有价值的数据资料.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李洪义	中山大学中山医学院医学遗传学研究室	45	315	9.0	15.0
2	李卓	香港科技大学理学院	2	4	1.0	2.0
3	魏海云	中山大学中山医学院医学遗传学研究室	4	9	2.0	2.0