眼皮肤白化病新的TYR基因突变位点报道分析

• 作者: 卢永平 姜淼 蔺美娜 赵宁 陈薪任 隋钰
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 眼皮肤白化病 眼球震颤 TYR 复合杂合突变
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 664-667
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2770字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12007/j.issn.0258-4646.2020.07.019

摘要

利用全外显子测序方法对一个连续两代(父子)发病的眼皮肤白化病家系进行致病基因识别.结果显示,先证者(父)是TYR c.1A>G纯合突变,其子(患者)为TYR c.1A>G及c.929-930insC复合杂合突变,先证者妻子表型正常,携带TYR c.929-930insC杂合突变.