2型眼皮肤白化病1例基因诊断研究

• 作者: 于文竹 倪菁菁 李静 王飞 韩清云
• 来源期刊: 现代医药卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 白化病,眼皮肤/诊断 基因 序列分析,DNA/方法 突变
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 199-201
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5+4|R758.4+1
• 字数: 2853字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-5519.2019.02.012

摘要

目的 对1例临床诊断疑似2型眼皮肤白化病(OCA2)的患者进行基因诊断以明确致病原因和遗传咨询.方法 2017年6月河南省人民医院生殖医学中心收治疑似OCA2患者1例,从患者外周血中提取基因组DNA,将DNA打断并制备文库,然后通过核酸探针对目标基因编码区及临近剪切区的DNA进行捕获和富集,最后使用高通量测序平台Illumina HiSeq 2500进行变异检测,同时,对患者及父母进行Sanger测序验证及蛋白质预测.结果 患者基因测序结果显示,OCA2基因存在c.1259G>T(p.Gly420Val)纯合突变,分别遗传自其父亲和母亲,生物信息分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster均预测有害,因此,可能具有致病性.结论 患者为基因OCA2纯合突变c.1259G>T(p.Gly420Val)引起的OCA2,该位点突变尚未见相关文献报道,该研究结果扩展了OCA2基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王飞	安徽理工大学医学院	21	45	3.0	6.0
2	李静	安徽理工大学医学院	41	104	6.0	8.0
3	韩清云	安徽理工大学医学院	6	2	1.0	1.0
4	倪菁菁	安徽理工大学医学院	2	1	1.0	1.0
5	于文竹	河南省人民医院生殖医学中心	2	6	1.0	2.0