东亚群体中高血压GWAS阳性9个SNP在中国傣族及蒙古族群体中的验证研究

• 作者: 于亮 刘舒媛 孙浩 杨昭庆 林克勤 王秀云 褚嘉祐 黄小琴 黄铠
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高血压 全基因组关联分析 易感基因 少数民族
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 8-13
• 页数: 6页
• 分类号: R394.5
• 语种: 中文

摘要

目的 为了验证GWAS研究发现的3个高血压一个基因的相关性.方法 本研究选取了3个在东亚群体中被GWAS研究证实了与高血压发生相关的基因(AKAP13,ENPEP和CNNM2)上的9个SNP,在傣族和蒙古族群体中进行验证.对这9个SNPs用SNaPshot的方法在774例傣族群体和4 09例蒙古族群体中进行了分型,排布单倍型并进行了统计学分析.结果 发现统计学上无法证明这9个SNPs与高血压相关.但是在ENPEP基因的一连锁区段中,rs1126483在傣族群体中呈现与收缩压升高弱阳性关联(x2=4.53,P=0.033).同时rs3796889在蒙古族群体中也与收缩压的升高呈现弱阳性关联(x2=4.35,e=0.037).虽然这一阳性在进行统计学矫正后消失.结论 本研究同时在起源不同,生活环境均差异较大的两个群体中均观察到ENPEP基因这一区段与高血压的关联,这也许暗示了此基因确实可能与高血压发生相关.另一方面本研究的阴性结果,也暗示了中国一些相对封闭的群体可能具有更窄的高血压遗传变异谱.