青少年型Sandhoff病一例临床特点及基因分析

• 作者: 刘丽 刘鸿圣 谢婷 赵小媛 郑纪鹏 黄永兰
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: Sandhoff病 突变 神经节苷脂贮积病,GM2 小脑共济失调
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 313-316
• 页数: 4页
• 字数: 3693字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.04.017

摘要

目的 探讨青少年型Sandhoff病的临床及氨基己糖苷酶β-亚单位基因(HEXB)突变特点.方法 回顾性分析2012年5月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊的1例青少年型Sandhoff病患儿的临床、头颅MRI及生化表现,采用荧光底物法分别测定外周血白细胞氨基己糖苷酶A(Hex A)及氨基己糖苷酶A和B(Hex A&B)酶活性,PCR-DNA直接测序法进行HEXB突变分析.结果 患儿男,9岁,主因“走路不稳、讲话变慢并进行性加重3年”就诊,病情进展缓慢.头颅MRI表现为双侧小脑半球、小脑蚓脑沟明显加深,提示小脑萎缩.基底节区域波谱成像分析(MRS)提示左、右背部丘脑NAA/Cr、Cho/Cr、Cho/NAA比值均未见明显异常.白细胞Hex A活性为69.5nmol/(mg·h)[参考值150～ 360 nmol/(mg·h)],Hex A&B活性为119 nmol/(mg·h)[参考值600～3 600 nmol/(mg·h)].HEXB基因突变分析显示c.1404delT(p.P468P fsX62)及c.1509-26G＞A复合杂合突变,前者为新缺失突变,后者为已知致病突变.随访18个月,病情缓慢进展.结论 青少年型Sandhoff病可表现为小脑性共济失调及小脑萎缩,酶学测定可见白细胞Hex A&B活性明显降低,HEXB突变分析发现新突变c.1404delT(p.P468P fsX62).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘丽	广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	24	84	6.0	7.0
2	赵小媛	广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	9	39	4.0	5.0
3	黄永兰	广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	28	199	9.0	13.0
4	刘鸿圣	广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	35	122	5.0	9.0
5	谢婷	广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	3	6	2.0	2.0
6	郑纪鹏	广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	2	2	1.0	1.0