表现为先天性红皮病的Netherton综合征2例报道

• 作者: 何定阳 周晖 唐旭华 杨雨清 章星琪 陈闻纳
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Netherton综合征 竹节状发 先天性红皮病 静脉用免疫球蛋白 生长迟缓 营养支持
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报道
• 页码范围: 315-320
• 页数: 6页
• 分类号: R758.5
• 字数: 3551字
• 语种: 中文

摘要

[目的]报道2例罕见的表现为先天性红皮病的Netherton综合征.[方法]分析Netherton综合征患者的临床特征、治疗、预后,扫描电镜观察患者的毛发超微结构,SPINK5基因检测患者的突变位点.[结果]临床均表现为新生儿期弥漫性红斑伴脱屑,经扫描电镜观察到竹节状发,SPINK5基因检测发现c.2423 C＞T(p.Thr808Ile)纯合错义突变.弟(先证者)给予静脉用免疫球蛋白(IVIG),口服扑尔敏,局部外用喜辽妥、莫匹罗星软膏、糠酸莫米松乳膏,同时每日全身外用沐浴油和保湿剂等治疗,2周后红斑明显消退、鳞屑减少.姐因出生后未予母乳喂养引起营养不足等原因导致生长迟缓.[结论]临床上表现为先天性红皮病或湿疹样皮炎的患儿要考虑Netherton综合征的可能,扫描电镜找到竹节状发和SPINK5基因检测发现病理性突变即可确诊,皮损治疗方面以保湿、抗炎、防治感染为主,病情严重者可选择IVIG,早期给予营养支持可能避免生长迟缓.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何定阳	中山大学附属第一医院皮肤科	22	129	8.0	10.0
2	周晖	中山大学附属第一医院皮肤科	130	1057	18.0	28.0
3	章星琪	中山大学附属第一医院皮肤科	93	615	14.0	20.0
4	陈闻纳	中山大学附属第一医院皮肤科	10	97	5.0	9.0
5	唐旭华	中山大学附属第一医院皮肤科	38	127	6.0	9.0
6	杨雨清	中山大学附属第一医院皮肤科	9	50	5.0	7.0