急性髓系白血病CEBPA基因突变研究

• 作者: 仇红霞 华海应 周晔 张艳 张苏江 朱文艳 王志清 高华强
• 来源期刊: 贵阳医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 基因,CEBPA 突变 白血病,粒细胞,急性 核型分析 血小板
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 652-656
• 页数: 5页
• 分类号: R733.71
• 字数: 3375字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者CEBPA基因突变的发生率,分析伴CEBPA突变的正常核型AML(NK-AML)患者的临床特征及预后.方法:80例AML初发患者,以基因组DNA为模板,分两段扩增整个CEBPA基因,扩增产物测序检测CEBPA突变,分析NK-AML中CEBPA突变型组及野生型组患者总生存(0S)、无事件生存(EFS).结果:检出CEBPA基因突变10例,突变率为12.5％ (10/80),均为M2型,核型正常;突变主要为N端移码突变和C端框内突变;CEBPA突变型组患者初诊时外周血小板计数明显低于野生型组,差异有统计学意义(P＜0.05),CEBPA突变型组患者OS、EFS与CEBPA野生型组,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:CEBPA基因突变多见于正常核型AML-M2患者,伴CEBPA突变患者初诊时外周血血小板计数较低,但不影响预后.