SCNN1G基因和IL1B基因多态性与汉族男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究

• 作者: 周平 宋兵 彭玉婉 曹云霞 杨晓玉 王彬彬 王晶 程龙飞 贺小进 马旭 魏兆莲
• 来源期刊: 中国男科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 输精管/畸形 囊性纤维化跨膜转导调节因子 基因
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 9-12
• 页数: 4页
• 分类号: R697.25
• 字数: 2402字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0848.2014.08.002

摘要

目的：研究非电压门控钠离子通道基因SCNN1G以及IL1B基因与先天性双侧输精管缺如（CBAVD）间的关系。方法通过直接测序和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法检测基因多态性位点rs5735（SCNN1G基因）和rs3917356（IL1B基因）在109例病例和103例对照人群中的基因型频率的分布。结果两个单核苷酸多态性（SNP）位点在病例-对照组中的等位基因、基因型频率分布差异无显著性（P=0.2410, P=0.1701 rs5735；P=0.5564, P=0.0959 rs3917356）结论 SCNN1G基因（rs5735）、IL1B基因（rs3917356）均未发现与CBAVD之间存在明显的关联性。