以肝病为首发表现的肝豆状核变性34例3年随访疗效分析

• 作者: 张鸿飞 徐志强 朱世殊 毕京峰 王丽旻 王福川 甘雨 董漪 陈大为
• 来源期刊: 传染病信息
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 肝病 神经病学表现 肝硬化 突变
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 223-226
• 页数: 4页
• 分类号: R742.4
• 字数: 4362字
• 语种: 中文

摘要

目的：总结以肝病为首发表现的肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration, HLD）患者随访3年的疗效及临床意义。方法对34例以肝病为首发表现的HLD患者治疗前和随访3年后的临床表现和实验室检查结果进行回顾性分析。结果本研究中的HLD患者经过3年排铜治疗，获得91.2%的有效率。治疗后实验室指标[ALT（44±33）U/L、AST（43±20）U/L、RBC（4.93±0.72）×1012/L、胆碱酯酶（CHE）（4951±899）U/L、血清铜（4.5±3.5）μmol/L、24 h尿铜（198±240）μg]与治疗前[ALT（109±83）U/L、AST（97±55）U/L、RBC（4.28±0.56）×1012/L、CHE（4409±1248）U/L、血清铜（6.9±2.7）μmol/L、24 h尿铜（680±591）μg]相比，差异有统计学意义。多重线性回归结果显示：治疗后肝硬化患者的CHE上升幅度大于无肝硬化者；治疗后24 h尿铜下降越明显，则CHE上升越明显。结论以肝病为首发表现的HLD患者经过长期排铜治疗，可以获得明显临床收益而不良反应较少。早期诊断、早期治疗以及给予排铜治疗是治疗此类患者应坚持的指导原则。