肾上腺素刺激试验在糖原累积症Ⅰ型及Ⅲ型分型中的诊断价值

• 作者: 王薇 简珊 邱正庆 魏珉
• 来源期刊: 协和医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原累积症 肾上腺素刺激试验 基因诊断
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 389-392
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3597字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9081.2014.04.007

摘要

目的：探讨肾上腺素刺激试验在糖原累积症（ glycogen storage disease， GSD）Ⅰ型、Ⅲ型分型中的诊断价值。方法回顾性分析北京协和医院1991年3月至2012年2月收治的经基因确诊的GSDⅠ型及Ⅲ型患者的临床资料，所有患者均完成空腹及餐后肾上腺素刺激试验。以基因诊断结果为金标准，分析空腹及餐后肾上腺素刺激试验对GSD Ⅰ型及Ⅲ型分型的诊断价值。结果144例GSD患者中，男88例，女56例，平均年龄（5.77±4.58）岁；Ⅰa型68例，Ⅰb型20例，Ⅲ型56例。144例患者空腹刺激试验血糖均未明显增高。餐后刺激试验血糖明显升高44例，其中Ⅰ型8例，Ⅲ型36例，两组有效应患者的比例差异有统计学意义（P＜0.01）。餐后肾上腺素刺激试验诊断GSDⅠ型的敏感度和特异度分别为90.9％和64.3％；诊断Ⅲ型的敏感度和特异度分别为64.3％和90.9％。年龄≤2.5岁较＞2.5岁患者餐后刺激试验有效应者的比例差异有统计学意义（P＜0.05）。年龄越大，肾上腺素刺激试验诊断敏感度和特异度越高。肾上腺素刺激试验诊断年龄＞2.5岁的Ⅰ型患者的敏感度和特异度分别为95.4％和77.1％，诊断年龄＞2.5岁的Ⅲ型患者的敏感度和特异度分别为77.1％和95.4％。结论肾上腺素刺激试验对 GSD Ⅰ型和Ⅲ型的临床分型仍具有一定意义，尤其2.5岁以上的GSD患者结果可靠性更高。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王薇	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	38	172	6.0	12.0
2	魏珉	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	31	148	6.0	9.0
3	邱正庆	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	26	86	5.0	7.0
4	简珊	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	4	16	2.0	4.0