[目的]探讨尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因多态性与胃癌伊立替康化疗疗效和毒性的关系。[方法]67例胃癌患者治疗前采集外周抗凝静脉血进行DNA提取,采用聚合酶链式反应(PCR)进行扩增,测序;评价伊立替康治疗的毒性及疗效,分析UGT1A1基因多态性与胃癌伊立替康化疗疗效和毒性的关系。[结果](TA)6/(TA)6野生基因型、(TA)6/(TA)7杂合基因型及(TA)7/(TA)7纯合突变型的患病率分别为80.6%(54/67)、14.9%(10/67)、4.5%(3/67);UGT1A1*28非野生型的基因多态性患者发生Ⅲ级以上腹泻38.5%显著高于野生基因型11.1%( P <0.05);UGT1A1*28非野生型基因患者需下调伊立替康剂量的患者多于野生基因型(46.2% vs18.5%,P<0.05);野生基因型与非野生基因型组疗效比较无统计学差异( P>0.05)。[结论]伊立替康治疗的胃癌患者中,UGT1A1*28非野生型的基因多态性患者发生重度腹泻风险较高,基因多态性对疗效无明显影响。