3例低血磷性抗维生素D佝偻病的基因诊断及文献复习

• 作者: 刘霜 王长燕 肖娟 邱正庆 魏珉
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 低血磷性抗维生素D佝偻病 X连锁显性 PHEX基因 突变 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 518-523
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.05.015

摘要

对3例临床疑似X连锁低血磷抗维生素D佝偻病(XLH)患儿进行磷酸盐调节基因(PHEX)分析并确诊的临床资料进行回顾性分析及相关文献复习,探讨中国人存在的突变热点和突变类型.3例患儿均检测到PHEX基因突变,1例为无义突变(c.58C＞T),2例为剪接突变(c.1645+1G＞A,c.436+1G＞A),其中c.436+ 1G＞A为新突变.至2014年1月,世界上已报道的PHEX基因突变共有329个,错义突变占数量最多(24％),突变热点区域有3个.不同地区的病例总数和突变类型存在差异.中国人群中,89例XLH病人进行了PHEX基因检测,发现28种突变,其中在22外显子上发现的突变数量最多(18％),突变类型最多的为错义突变(61％).总之,在中国人群中,XLH病人PHEX基因最常见的突变位置为第22外显子,最常见的突变类型为错义突变;c.436+1G＞A为PHEX基因的新突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖娟	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	18	48	5.0	6.0
2	魏珉	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	31	148	6.0	9.0
3	邱正庆	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	26	86	5.0	7.0
4	王长燕	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	10	63	5.0	7.0
5	刘霜	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	3	11	2.0	3.0