肺表面活性物质蛋白C基因I73T突变相关性婴幼儿肺间质疾病一例并文献复习

• 作者: 严永东 季伟 张新星 王美娟 郑跃杰 陈慧中 陈正荣 黄莉
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 肺疾病,间质性 肺表面活性物质相关蛋白质类 基因 突变 婴幼儿
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 846-850
• 页数: 5页
• 字数: 4507字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.11.012

摘要

目的 报告1例肺表面活性物质蛋白C(SP-C)基因I73T突变相关性婴幼儿肺间质疾病的诊断过程,复习文献,探讨基因检测在诊断婴幼儿肺间质疾病中的作用.方法 总结、分析本病例的临床、胸部影像学及基因检测资料并进行相关文献复习.结果 (1)病例资料:患儿女,8月龄,因咳嗽,呼吸急促5个月余入院.3月龄时因重症肺炎行气管插管机械通气治疗,拔管后需持续氧气治疗,生长受限.入院体检:身高58 cm,体重6.4 kg,呼吸50次/min,三凹征(+),唇周稍紫绀,双肺散在细湿哕音,杵状指.病原学检查均阴性,多次血气检测提示低氧血症,胸部CT:两肺纹理增多,两肺磨玻璃样改变伴弥漫细小结节影.SP相关基因检测提示:SP-C基因I73T突变.(2)复习文献:3例SP-C基因I73T突变婴幼儿肺间质疾病患儿资料显示:临床表现主要为呼吸急促、呼吸困难,影像学多表现为弥漫性肺部浸润或弥漫性磨玻璃影,肺组织病理改变主要为非特异性间质性肺炎.结论 (1)初步诊断1例SP-C基因I73T突变相关性婴幼儿肺间质疾病.(2)基因检测在诊断婴幼儿肺间质疾病中具有重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈慧中	首都儿科研究所附属儿童医院呼吸科	62	1049	18.0	31.0
2	陈正荣	苏州大学附属儿童医院呼吸科	95	723	14.0	24.0
3	严永东	苏州大学附属儿童医院呼吸科	76	822	16.0	26.0
4	郑跃杰	深圳市儿童医院呼吸科	165	1350	19.0	28.0
5	季伟	苏州大学附属儿童医院呼吸科	176	1720	23.0	31.0
6	黄莉	苏州大学附属儿童医院呼吸科	59	345	11.0	16.0
7	王美娟	苏州大学附属儿童医院呼吸科	26	260	10.0	16.0
8	张新星	苏州大学附属儿童医院呼吸科	19	53	4.0	7.0