576例先天畸形儿的染色体核型分析

• 作者: 刘天盛 孙惟佳 欧阳鲁平 费冬梅 郑陈光 黄红倩
• 来源期刊: 国际妇产科学杂志
• 关键词: 先天畸形 染色体畸变 产前诊断 超声检查,产前
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著 -- 产科生理及产科疾病
• 页码范围: 683-685
• 页数: 3页
• 字数: 3291字
• 语种: 中文

摘要

目的：通过对超声确诊为先天畸形儿的染色体核型进行分析，总结染色体异常与畸形部位和畸形数目的关系，为产前诊断提供依据。方法：2009年1月—2013年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行羊水穿刺或脐带血穿刺，产前诊断指征为先天畸形儿的576例胎儿进行染色体核型分析，探讨先天畸形儿与染色体异常的关系及比例。结果：细胞培养成功551例（成功率95.66%）。染色体异常90例（16.33%），其中常染色体异常63例（占染色体异常的70.00%），性染色体异常25例（占染色体异常的27.78%），三倍体1例，标记染色体1例。染色体异常的畸形儿中，主要为心脏畸形31例（34.44%），皮肤水肿30例（33.33%），面颈部异常21例（23.33%），脑部结构异常20例（22.22%），消化系统畸形11例（12.22%）。结论：先天畸形儿的染色体异常发生率极高；对超声提示为先天性畸形儿者应行介入性产前诊断，以避免染色体异常患儿的出生。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑陈光	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	52	250	10.0	13.0
2	欧阳鲁平	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	37	45	4.0	6.0
3	费冬梅	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	32	70	5.0	7.0
4	黄红倩	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	32	66	5.0	7.0
5	刘天盛	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	30	71	5.0	7.0
6	孙惟佳	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	15	25	3.0	4.0