血友病A遗传诊断和基因治疗的研究进展

• 作者: 孙莹璞 梁德生 牛文彬
• 来源期刊: 生殖与避孕
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 遗传风险 基因诊断 植入前遗传学诊断(PGD) 基因治疗
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 专题讨论
• 页码范围: 765-770
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.7669/j.issn.0253-357X.2014.09.0765

摘要

血友病A是伴X连锁隐性遗传病,其病因是由于位于X染色体上的编码凝血因子FⅧ基因缺陷导致机体凝血机制紊乱而出血不止,严重危害患者的身体健康和生命安全.血友病A可通过直接法和间接法检测进行诊断,对血友病A携带者可于孕早期进行有创或无创的胎儿遗传学诊断,行辅助生殖的携带者可于胚胎植入前遗传学诊断(PGD).对血友病A的基因治疗目前尚处于动物研究阶段,主要通过基因转移载体来实现提高机体F Ⅷ的分泌,其最珍贵的靶细胞是造血干细胞,有望不久的将来更好地服务于血友病患者及携带者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙莹璞	郑州大学第一附属医院生殖医学中心	261	1821	20.0	31.0
2	梁德生	中南大学医学遗传学国家重点实验室	21	76	5.0	7.0
3	牛文彬	郑州大学第一附属医院生殖医学中心	3	6	1.0	2.0