用羊水悬液中游离胎儿核酸检测胎儿染色体异常

• 作者: 梁琳 武艾宁 谢伟伟 赵晓曦 陈芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 羊水悬液 游离胎儿DNA 胎儿染色体异常 高通量测序技术
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 800-802
• 页数: 3页
• 字数: 2362字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.028

摘要

目的 建立一种胎儿染色体异常的快速产前检测方法.方法 用高通量测序技术对25份羊水悬液标本(染色体核型分析包括10例染色体非整倍体,2例染色体结构异常以及13例正常核型)进行检测,检测结果与传统羊水核型技术分析结果相比较.结果 高通量测序技术可以在3 mL羊水悬液中准确检测胎儿染色体非整倍体,但对于平衡染色体结构异常缺乏检测能力.结论 高通量测序技术可作为一种快速产前诊断方法,对胎儿染色体异常进行诊断.它与传统的染色体核型分析技术相结合,可提高产前对胎儿染色体检测的速度和精度.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁琳	内蒙古医科大学附属医院妇产科	23	67	5.0	7.0
2	赵晓曦	内蒙古医科大学附属医院妇产科	29	73	5.0	6.0
3	武艾宁	内蒙古医科大学附属医院妇产科	22	69	4.0	7.0
4	陈芳		1	1	1.0	1.0
5	谢伟伟		1	1	1.0	1.0