少肌症相关表型单变量与双变量GWAS分析比较

• 作者: 张垒 海荣 高学文
• 来源期刊: 中国免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单变量全基因组关联研究 双变量全基因组关联研究 初潮年龄 瘦体重 KCNA基因
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 临床免疫学
• 页码范围: 1396-1400
• 页数: 5页
• 分类号: R394
• 字数: 3882字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-484X.2014.10.021

摘要

目的：探讨少肌症主要表型瘦体重（Lean body mass， LBM）和初潮年龄（Age at menarche，AAM）潜在的多微效基因。方法：随机选择白种人女性1692作为研究样本，随机选择中国女性801名作为验证样本。采用Affymetrix公司的Genome-Wide Human SNP Array 6.0芯片套装，对研究样本和验证样本的909、622 SNP 进行基因分型，然后对四肢LBM 和AAM进行双变量全基因组关联分析。结果：研究发现双变量GWAS鉴定的SNP rs1860547和rs11030746在双变量GWA分析中全基因组水平非常显著，经过验证P＜0.05，在SNP rs1860547上游发现对LBM和AAM具有重要影响的KCNA1和KCNA5基因，在SNP rs11030746下游发现KCNA4基因。单变量GWAS鉴定的SNP rs1860547和rs11030746全基因组水平非常显著，经过验证P＜0.05，在SNP rs1860547上游发现对LBM具有重要影响的KCNA1和KCNA5基因，在SNP rs11030746下游发现KCNA4基因。结论：白种人女性中KCNA1、KCNA4、KCNA5基因可能是LBM和AAM密切相关的多微效基因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高学文	内蒙古自治区人民医院干部保健所	29	88	4.0	7.0
2	海荣	内蒙古自治区人民医院干部保健所	29	114	6.0	9.0
3	张垒	上海理工大学系统生物医学中心	4	12	3.0	3.0