LPL基因突变与高甘油三酯血症相关性研究进展

• 作者: 李研研 王洪云 韩发彬 马龙乐
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 关键词: 脂蛋白脂酶 高甘油三酯血症 冠心病 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 331-336
• 页数: 6页
• 字数: 4382字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2014.02.034

摘要

高甘油三酯血症是导致动脉硬化和冠心病的主要危险因素之一。近年来研究发现除了环境饮食因素外，遗传因素在高甘油三酯血症、动脉硬化和冠心病的发生过程中起重要作用。脂蛋白脂酶（LPL）作为脂质代谢的关键酶，主要催化乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的甘油三酯水解，释放游离脂肪酸供机体利用。大量研究表明高甘油三酯血症、糖尿病和冠心病患者都存在LPL基因突变。在高甘油三酯血症患者中 LPL 常见的基因突变主要是 Asp9Asn、Asn291Ser、Trp86Arg、Gly188Glu、Pro207Leu、Asp250Asn、Asn318Ser和Ser474X等。实验研究表明LPL发生基因突变后影响其蛋白的质量和降低脂蛋白酶活性，造成高甘油三酯血症，并由此引起动脉硬化、冠心病及胰腺炎风险增加。本文综述了LPL基因的结构、功能、酶学特性以及LPL基因突变及其在高甘油三酯血症和冠心病发病中的研究进展。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马龙乐	泰山医学院附属聊城临床学院聊城市人民医院心内科	3	11	2.0	3.0
2	韩发彬	泰山医学院附属聊城临床学院聊城市人民医院干细胞与再生医学实验室	2	7	1.0	2.0
3	李研研	泰山医学院附属聊城临床学院聊城市人民医院干细胞与再生医学实验室	1	7	1.0	1.0
4	王洪云	滨州医学院附属滨州人民医院滨州市人民医院心内科	1	7	1.0	1.0