无创 DNA产前检测技术在诊断胎儿唐氏综合征中的应用

• 作者: 于剑飞 侯朝辉 刘建 商微 夏超群 张晋玚 曹志生 王大伟 王艳 窦肇华 蒋智
• 来源期刊: 中国民康医学
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 高通量测序技术 无创产前检测
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-3
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2769字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-0369.2014.10.001

摘要

目的：利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离 DNA,探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法：选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇115例,用孕妇血浆进行无创DNA产前检测。同时,采集羊水,进行染色体核型分析,并以该结果为“金标准”,将无创DNA产前检测结果与羊水细胞核型诊断结果作比较分析。根据Y染色体比对的reads数目,计算孕妇外周血中胎儿DNA的含量。结果：115例孕妇经新型无创DNA产前筛查判定胎儿为唐氏综合征高风险15例,唐氏综合征低风险100例；结果显示100例新型无创DNA产前检测为唐氏综合征低风险的胎儿,其染色体常规G显带分析均为正常核型；15例无创DNA产前检测为唐氏综合征高风险样本中,14例羊水染色体结果确诊为唐氏综合征,1例羊水染色体分析为正常。结论：新型无创DNA产前检测技术的灵敏度和特异度与羊水细胞核型分析结果高度一致,其安全、无创及高通量的优势具有更为广泛的临床应用价值。但DNA检测明确有21-三体综合征高风险的孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	商微		19	113	6.0	10.0
2	王艳		34	185	8.0	12.0
3	侯朝辉		2	7	2.0	2.0
4	王大伟		2	4	1.0	2.0
5	于剑飞		1	4	1.0	1.0
6	刘建		1	4	1.0	1.0
7	曹志生		2	4	1.0	2.0
8	夏超群		1	4	1.0	1.0
9	张晋玚		2	4	1.0	2.0
10	窦肇华		1	4	1.0	1.0
11	蒋智		2	4	1.0	2.0