胎儿血红蛋白Bart's症产前诊断分析

• 作者: 何升 唐燕青 张强 郑陈光 陈秋莉 韦媛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 出生缺陷 Hb Bart's症 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 45-46,76
• 页数: 3页
• 分类号: R556.61
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对Hb Bart's症高风险妊娠进行产前诊断,以控制该类患儿的出生.方法 采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳对脐带血、羊水或绒毛组织进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,对同时合并β-珠蛋白生成障碍性贫血的高风险妊娠进行β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测.结果 1842例胎儿中检出Hb Bart' s症462例,包括1例合并中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血,同时检出中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血2例,HbH病30例,Hb Bart's症及中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血妊娠均终止妊娠.结论 产前诊断能有效地预防Hb Bart's症患者的出生,同时应重视合并型珠蛋白生成障碍性贫血的检测与干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑陈光		52	250	10.0	13.0
2	张强		25	75	6.0	8.0
3	唐燕青		13	70	6.0	8.0
4	韦媛		17	102	7.0	9.0
5	陈秋莉		11	59	5.0	7.0
6	何升		20	124	7.0	10.0