5694例单胎中孕期唐氏征血清学筛查效果分析

• 作者: 任振敏 冉健 罗小金 裴元元 魏凤香
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏征筛查 产前诊断 21-三体综合征 假阳性率 检出率
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 48-49,41
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕中期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征的临床应用价值,对本实验室中期唐氏征血清学筛查进行效果分析.方法 采15-20+孕妇静脉血进行唐氏中期三联筛查,高风险结果无创产前筛查或直接产前诊断,电话随访妊娠结局.结果 唐氏征血清学筛查共检出21-三体高风险病例379例,羊水细胞染色体核型分析共确诊胎儿21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例,嵌合体1例,其他染色体结构异常3例.随访结果唐氏征筛查高风险病例中,B超胎儿畸形的发生率明显高于低风险人群.结论 中孕期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征和B超结构异常病例中具有临床应用价值,本实验室21-三体筛查假阳性率6.5％ (371/5686),检出率62.5％ (5/8).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小金		10	0	0.0	0.0
2	裴元元		4	0	0.0	0.0
3	冉健		3	0	0.0	0.0
4	魏凤香		11	4	1.0	2.0
5	任振敏		1	0	0.0	0.0