戈谢病3例临床分析及文献复习

• 作者: 付四毛 刘玉玲 唐家彦 薛湘萍
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 戈谢病 肝脾肿大
• 年，卷（期）: 2014,（15）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2283-2286
• 页数: 4页
• 字数: 4411字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2014.15.023

摘要

目的 探讨戈谢病的临床特点、诊断和治疗方法.方法 总结3例戈谢病患儿的临床表现、骨髓或组织病理特点等临床资料.结果 3例患儿的共同临床表现为生长发育落后、脾肿大、肝肿大、血小板减少、贫血,骨髓细胞学检查可见大量典型戈谢细胞.例1伴有智力低下及骨质疏松;例2伴有惊厥等神经系统症状及骨痛,脾病理检查可见典型戈谢细胞;例1和例3外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶活性均明显下降(＜正常值的15％).例1诊断后即予足量酶替代治疗,6个月后肝脾肿大等临床表现明显缓解,治疗6年后由于没有足量用药而逐渐出现骨骼损害;例2经脾切除及对症治疗后神经系统症状仍进行性加重;例3暂未开始治疗.结论 对以肝脾肿大就诊的患儿,要注意戈谢病的可能性,避免漏诊和误诊.骨髓细胞学及酶学检查具有诊断意义.治疗上以对症为主,有条件者予酶替代治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付四毛	中山市博爱医院儿科	45	235	9.0	13.0
2	刘玉玲	中山市博爱医院儿科	31	150	6.0	11.0
3	唐家彦	中山市博爱医院儿科	6	18	3.0	4.0
4	薛湘萍	中山市陈星海医院儿科	1	0	0.0	0.0