以骨质破坏为主要表现的戈谢病1例报告及文献复习

• 作者: 刘祥 刘鹏 孙东 张登伟 牟建辉 王兆麟 王艺澎 赵广胜
• 来源期刊: 吉林大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 戈谢病 骨质破坏 脾功能亢进 部分脾动脉栓塞 酶替代治疗
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 430-434,封3
• 页数: 6页
• 分类号: R589
• 字数: 3473字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13481/j.1671-587x.20190239

摘要

目的:分析骨破坏为主要表现的戈谢病患者的临床特点,为其临床诊治提供参考.方法:总结1例以骨破坏为主要表现的戈谢病病例的临床资料,结合相关文献复习,分析戈谢病患者临床表现、并发症、治疗方案、预后及最新相关研究进展.结果:患者,男性,49岁,因“右大腿间断性疼痛2年”人院.患者有戈谢病家族史,患者父母近亲结婚(表兄妹),7年前确诊.人院后结合患者病史、临床表现、家族史和各项辅助检查结果,诊断为戈谢病、右股骨骨质破坏和脾功能亢进.患者右侧全股骨呈毁损性破坏,大腿疼痛剧烈,患者无法承担长期酶替代治疗费用,拟行病损切除术.由于患者伴有脾功能亢进、血小板减少等手术禁忌证,先后2次行脾动脉部分栓塞治疗(第1次栓塞体积为25％,第2次栓塞体积为35％).脾栓塞术后1周复查血常规,脾功能亢进明显改善,血小板计数87×109L-1、血红蛋白91g·L-1,拟行手术治疗.但是患肢疼痛症状缓解,患者放弃手术治疗.出院建议避免外伤、减少负重,预防病理性骨折,定期随访.结论:近亲结婚致戈谢病.结合患者家族史、临床表现、各项辅助检查可初步诊断,根据葡萄糖脑苷脂酶活性检测可确诊.Ⅰ型戈谢病患者可行酶替代治疗,未行酶替代治疗、病史长者可表现为严重骨质破坏、脾功能亢进,需行手术等对症治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘祥	吉林大学中日联谊医院骨科	16	171	7.0	13.0
2	刘鹏	吉林大学中日联谊医院骨科	98	624	14.0	21.0
3	牟建辉	吉林大学中日联谊医院骨科	3	2	1.0	1.0
4	孙东	吉林大学中日联谊医院骨科	6	26	2.0	5.0
5	张登伟	吉林大学中日联谊医院骨科	1	0	0.0	0.0
6	王兆麟	吉林大学中日联谊医院骨科	2	1	1.0	1.0
7	赵广胜	吉林大学中日联谊医院骨科	2	0	0.0	0.0
8	王艺澎	吉林大学中日联谊医院骨科	1	0	0.0	0.0