汕尾市育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布调查

• 作者: 孙妙婷 董响波 黄琦玲
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 汕尾市 育龄人群 α地中海贫血基因 β地中海贫血基因 分布
• 年，卷（期）: 2014,（14）
• 所属期刊栏目: 科研课题
• 页码范围: 2055-2056
• 页数: 2页
• 字数: 1870字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2014.14.013

摘要

目的 了解汕尾市育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况.方法 采用整群抽样方法选择2013年1月1日至2013年12月31日各地区部分住院分娩和引产的孕产妇、配偶共计1200例作为研究对象,分别进行α-地中海贫血和β-地中海贫血调查.结果 在1200份血液标本中共计检测出6种α-地中海贫血基因型,共计62例,63个等位基因,α-地中海贫血基因携带率为5.25％(63/1200).其基因型构成比:-a3.7/aa 31个,占总数的49.21％;-aSEA/aa 18个,占总数的28.57％;-a4.2/aa 7个,占总数的11.11％;-aTHAI/aa 2个,占总数的3.17％;--SEA/--SEA 3个,占总数的4.76％;--aCSa/aa2个,占总数的3.17％.有13例患者检测出携带β-地中海贫血基因,β-地中海贫血基因携带率为1.08％.基因类型共有5种,其构成比:IVS-2-654(C→T)和-28(A→G)各23.08％,CD41/42(-TCTT)30.77％,CD17(A→T)15.38％,βECD26(C→A)7.69％.结论 汕尾市区α-地中海贫血基因携带率和β-地中海贫血基因携带率从整个省份来讲相对较低,但分析自身数据来看携带率还是较高,主要发生在遗传背景较复杂的地区,并主要以本地人群为主.