进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析

• 作者: 方红芳 朱启明 潘伟 郭碧蓉
• 来源期刊: 安徽医药
• 关键词: 进行性对称性红斑角化症 显性遗传
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 1446-1449
• 页数: 4页
• 字数: 2985字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-6469.2014.08.013

摘要

目的：了解中国人进行性对称性红斑角化症（PSEK）的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果（1）PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、边界清楚的角化性红斑、部分患者皮损可扩展至其他部位，但多较为局限，多幼年发病，患者身体健康不受影响；（2）呈常染色体显性遗传；（3）同一家系内或不同家系间患者的表现度可存在明显差异；（4）多不伴发其他疾病；（5）部分家系的发病情况呈不规则显性；（6）近亲结婚家系中可见PSEK患者。结论 PSEK为一种少见的、有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病，临床表现以对称分布的、固定的红色角化性斑块为特征，但不同患者表现度可存在明显差异，近亲结婚患病的几率可能增加。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘伟	安徽医科大学第三附属医院安徽省合肥市第一人民医院皮肤科	2	23	2.0	2.0
2	郭碧蓉	安徽医科大学第三附属医院安徽省合肥市第一人民医院皮肤科	6	9	2.0	2.0
3	朱启明	安徽医科大学第三附属医院安徽省合肥市第一人民医院皮肤科	2	5	1.0	2.0
4	方红芳	安徽医科大学第三附属医院安徽省合肥市第一人民医院皮肤科	1	4	1.0	1.0