遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析

• 作者: 何平平 宋映雪 崔勇 张学军 李诚让 杨森 林国书 王再兴 肖尚喜 高敏
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 色素沉着异常/遗传学自由词遗传性对称性色素异常症
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 调查与分析
• 页码范围: 480-482
• 页数: 3页
• 分类号: R758.54
• 字数: 2152字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2001.06.025

摘要

目的了解中国人遗传性对称性色素异常症(DSH)的临床表现和遗传特点.方法对1980 年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析.结果①DSH遗传方式为常染色体显性遗传.②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着和色素减退的网状斑,对称分布,小部分患者面部有雀斑样损害,严重者可累及躯干等部位.患者在婴儿期或儿童期发病.③同一家系的不同患者表现度可不同.④除家系Ⅳ患者同患寻常型鱼鳞病以外,其它家系基本不伴发其他疾病. ⑤家系Ⅴ出现“不规则显性”情况.结论 DSH为常染色体显性遗传病, 有高度外显率,在中国人中并非罕见,临床表现是以肢端的色素沉着和色素减退的融合斑为主.