遗传性对称性色素异常症的基因突变分析

• 作者: 任韵清 侯艳霞 周伏圣 崔勇 张学军 杜文辉 杨森 梁燕华 沈玉君 王培光 陈建军 高敏
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 色素沉着异常/遗传学 突变
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 294-298
• 页数: 5页
• 分类号: R758.5
• 字数: 2778字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2006.03.019

摘要

摘要目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性.方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测.结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的(c.982C>T,c.1491insA,c.2568_2571delTAAC,c.2969C>G,c.3040G>T),3个是曾经报道过的(c.3203-2A>G,c.3247C>T,c.3286C>T).结论到目前为止,共发现48个DSH的ADAR基因突变,推测ADAR基因的突变热点可能位于ADEAMc区域.ADEAMc区域是ADAR蛋白发挥腺苷脱氨酶作用的重要区域,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性.