目的:观察地中海贫血高危胎儿的二维超声表现,探讨超声在地中海贫血高危胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2009年6月至2013年6月在广西壮族自治区民族医院行胎儿产前超声检查有异常表现,且地中海贫血基因检查诊断为地中海贫血的孕20~28周单胎儿82例为地中海贫血组,选择同时期行孕期常规产前超声检查及地中海贫血基因检查正常的孕20~28周单胎儿86例为正常胎儿组。记录两组胎儿超声检查的表现,如胎儿心脏横径、胸腔横径、心胸比值、脐动脉内径、脐静脉内径及脐动静脉内径比值等指标,比较两组胎儿超声检测结果并进行统计分析。结果地中海贫血胎儿组的心脏横径、胸腔横径、心胸比值、脐静脉内径均显著大于正常胎儿组[(22.30±3.10)mmvs(16.70±3.01)mm,(43.50±5.70)mmvs(35.10±6.30)mm,(0.51±0.02)vs (0.46±0.02),(4.98±0.58) mm vs (3.82±0.64) mm,P<0.01];脐动静脉内径比值显著小于正常胎儿组[(0.52±0.03) vs (0.66±0.06),P<0.01]。产前超声检查对地中海贫血组胎儿的正确诊断率为92.3%,对正常组胎儿组的正确诊断率为69.4%,地中海贫血组胎儿的诊断率显著高于正常组胎儿组,差异有统计学有意义(P<0.05)。结论产前超声检查可提高地中海贫血高危胎儿的筛查率,检查方法安全、有效,适合在基层医院推广。