江西籍开角型青光眼家系WDR36基因突变研究

• 作者: 汪昌运 石珂
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 家族性原发性开角型青光眼 WDR36基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1185-1188
• 页数: 4页
• 字数: 3722字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2014.08.003

摘要

目的:研究一个江西籍原发性开角型青光眼(POAG)家系成员是否存在WDR36基因突变,探讨WDR36基因在该POAG家系发病中可能的作用.方法:经我院医学伦理委员会批准并遵循赫尔辛基宣言,收集家系成员静脉血或毛发标本.该POAG家系在世患者纳入实验A组,家系其他成员为实验B组,C组为正常对照组20人,提取出基因组DNA后应用PCR扩增,然后对PCR产物直接测序检测基因突变.结果:该家系中共发现6个突变包括2个新突变(Pro381 Pro、Gly549Arg)及4个已报道过的突变(Tyr216Pro、Ile264Val、Ala449Thr、Val727Val),其中Pro 381 Pro、Val727Val、Tyr216Pro、Ile264Val在三组间突变频率差异无统计学意义.Ala449Thr只在A组2人中检测出,与C组相比突变频率差异有统计学意义.Gly549Arg 在A组2人和B组3人中发现,未在C组检出,A组与C组相比突变频率差异有统计学意义,但B组与C组相比突变频率差异无统计学意义.结论:单独WDR36基因突变不足以引起POAG发病.WDR36基因是该家族性POAG的调节基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪昌运	南昌大学第二附属医院眼科	55	170	7.0	8.0
2	石珂	南昌大学第二附属医院眼科	22	57	4.0	6.0