341例唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型研究

• 作者: 邓国生
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 孕妇 唐氏综合征 筛查 胎儿核型
• 年，卷（期）: 2014,（22）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 3636-3637
• 分类号: R714.53
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2014.22.38

摘要

目的:探讨唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型.方法:对341例唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型进行统计分析.结果:唐氏筛查总例数7 162例,唐氏综合征高风险419例,筛查阳性率5.85％,其中,341例接受羊水产前诊断胎儿核型,诊断胎儿染色体异常核型9例,检出率为2.64％,其中,4例47,--,+21;1例47,XX,+10[3] /46XX[57];1例45,XX,der (14; 21) (q10; q10),1例69,XXX;1例45,XO;1例46,X,inv (Y) (p11q11).结论:唐氏筛查高风险羊水产前胎儿异常核型以47,--,+21为主要核型.对唐氏综合征高风险的孕妇羊水染色体检查能降低新生儿缺陷活产.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓国生		9	63	4.0	7.0