95例中期唐氏筛查高风险的分析与临床策略

• 作者: 何冬梅 夏合达提 徐航 许静 黄栋莉
• 来源期刊: 医学信息
• 关键词: 唐氏综合征 产前诊断 临床咨询
• 年，卷（期）: 2014,（27）
• 所属期刊栏目: 荫临床医学 -- 经验交流
• 页码范围: 469-469
• 页数: 1页
• 字数: 1735字
• 语种: 中文

摘要

目的探讨唐氏筛查高风险病例的遗传咨询策略。方法通过对我院2013年1月~2014年1月产前咨询的中孕期1045例孕妇进行唐氏筛查,测定中孕期孕妇血清绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、非结合雌三醇(FE3)指标结合中孕期孕周、体重和年龄、病史等因素,通过免疫荧光技术及产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果孕中期筛查孕妇筛查出高风险95例,占唐氏筛查总例数的9.1%。其中唐氏综征高风险75例；18-三体综征4例；单项MOM值异常16例。通过在我医院筛查唐氏筛查高风险病例。最终建议到上级医院通过选择羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,跟踪随访得知检出异常核型2例院46,XY,inv(Y)(P11；q12),46,XY,del(13)(p11)。羊水细胞染色体核型多态性2例。20~24周芋级超声发现胎儿异常3例,如无脑儿、脑积水或脊柱裂。此外跟踪随访结果流失。结论唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体,倒位或缺失为主,芋级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息。