HPLC法筛查中、重型β地中海贫血的结果分析

• 作者: 严提珍 韦朔峰
• 来源期刊: 中国社区医师
• 关键词: HPLC 地贫筛查 β地中海贫血 基因诊断
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著·临床辅助检查
• 页码范围: 120-121
• 页数: 2页
• 字数: 1619字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-614x.2014.6.78

摘要

目的:总结用高效液相色谱分析法(HPLC)筛查中、重型β地中海贫血(简称地贫)的经验,为临床诊断和治疗提供参考.方法:分析45例HPLC法胎儿血红蛋白F(HbF)明显偏高,结果提示为中间型或重型β地贫患者的地贫筛查和基因诊断结果.结果:45例地贫筛查结果提示为中间型或重型β地贫的患者,有42例基因诊断为中间型或重型β地贫,共有12种基因型；另有3例基因诊断结果为轻型β地贫,其中2例基因型为β 41-42/N,另外1例为β 17/N.此外,45例患者地贫筛查结果显示,有3种基因型共5例患者的血细胞分析结果出现MCV和MCH高于截断值的情况.结论:HPLC法是筛查中间型和重型β地贫理想的方法,地贫筛查除了使用红细胞参数外,最好也能进行血红蛋白分析.