分子生物学检测在α-地中海贫血中的应用

• 作者: 郭柳薇
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: α-地中海贫血 分子机制 基因诊断 应用
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 281-285
• 页数: 5页
• 字数: 4311字
• 语种: 中文

摘要

α-地中海贫血是一组由于α-珠蛋白基因缺失或功能障碍导致α-珠蛋白链完全缺如或合成不足所引起的遗传性溶血性疾病,是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一.目前对α-地中海贫血尚无理想的治疗方法.通过加强人群、婚前、产前筛查及基因诊断,防止重型地贫儿出生,是最有效的预防措施.因此快速实用、准确有效的基因诊断技术是人群、婚前、产前筛查及诊断的有力保障.本文对α-地中海贫血的分子机制、生物学检测及应用等方面进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭柳薇	广西医科大学第七附属医院梧州市工人医院检验科	19	85	6.0	8.0