云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究

• 作者: 周露 张芹 杨惠钿 杨立业 杨辉 林敏 詹小芬
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: G6PD缺乏症 傣族 基因突变 斑点杂交 PCR-DNA测序
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 83-86
• 页数: 4页
• 字数: 2589字
• 语种: 中文

摘要

目的 了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查.用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型. 结果 云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73％ (79/812),其中男性32例(9.07％,32/353),女性47例(10.24％,47/459).79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376G＞T(24.24％)、10例1311C＞T (15.15％)、9例1388G＞A(13.63％)、7例392G＞T (10.60％)、6例95A＞G (9.09％)、5例1360C＞ T(7.57％)、2例871 G＞A (3.03％)、1例1024C＞ T(1.52％),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03％)、2例G392T/G1376T(3.03％)、2例G392T/G1388A(3.03％)、1例C1024T/C1311T(1.52％)、1例C1311T/G1376T(1.52％)、1例C1311T/G1388(1.52％).结论 云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,最常见的三种基因型是Gr6PD1376G＞T、1311C＞T和G6PD1388G＞A.在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	詹小芬	南方医科大学附属潮州市中心医院中心实验室	2	10	2.0	2.0
2	张芹	云南省第一人民医院检验科	10	54	5.0	7.0
3	杨辉	南方医科大学附属潮州市中心医院中心实验室	8	29	4.0	5.0
4	杨惠钿	南方医科大学附属潮州市中心医院中心实验室	12	61	5.0	7.0
5	杨立业	南方医科大学附属潮州市中心医院中心实验室	34	134	7.0	9.0