5个家系δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断

• 作者: 张艳霞 杜丽 梁驹卿 王奕霞 王继成 秦丹卿 袁腾龙 郭浩 骆明勇
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: δβ地中海贫血 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 27-32
• 页数: 6页
• 字数: 3051字
• 语种: 中文

摘要

目的 对5个δβ地中海贫血家系进行分析及产前诊断. 方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析,应用毛细管电泳技术对血红蛋白进行分析,采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法对来自外周血及羊水、绒毛的αβ珠蛋白进行基因突变鉴定.结果 检测到中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血携带者5例,中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫导致的重型地中海贫血1例,3个胎儿为中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫. 结论 对高风险家庭进行产前诊断避免重型地贫患儿的出生,对于优生优育具有重要意义.