Ghrelin基因多态性与先天性肛门直肠畸形和先天性巨结肠的关系

• 作者: 弭杰 王大佳 王维林 白玉作 赵相轩 高红
• 来源期刊: 中华胃肠外科杂志
• 关键词: 先天性肛门直肠畸形 先天性巨结肠 Ghrelin基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 707-712
• 页数: 6页
• 字数: 3235字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0274.2015.07.018

摘要

目的：探讨Ghrelin基因单核苷酸多态性(SNP)与先天性肛门直肠畸形(ARM)和先天性巨结肠(HSCR)发生的关系。方法分别采用PCR和DNA直接测序方法,检测100例ARM、100例 HSCR 患儿以及100名健康儿童外周血中 Ghrelin 基因3个 SNP 位点(rs139684563、rs149447194和rs186599567)的基因型﹔并通过与正常小儿进行对比,分析ARM和HSCR患儿的基因变异与突变情况。结果3个SNP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。ARM和HSCR患儿rs149447194和rs186599567位点基因型分布及等位基因频率与正常小儿比较,差异均有统计学意义(均P<0.05),而rs139684563位点基因型分布及等位基因频率与正常小儿的差异则无统计学意义(P>0.05)。 DNA测序结果显示,ARM和HSCR患儿rs149447194和rs186599567位点均可检出有野生型纯合子缺失(分别为第176和191位碱基A缺失)﹔ARM患儿还可在rs149447194位点检出有单碱基替换(第194位密码子核苷酸CCT寅CTC)。结论 Ghrelin基因rs149447194和rs186599567两个位点的多态性改变可能与ARMs和HSCR的发生有关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王维林	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	138	536	11.0	14.0
2	白玉作	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	60	190	8.0	10.0
3	高红	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	136	641	12.0	17.0
4	弭杰	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	13	14	3.0	3.0
5	赵相轩	中国医科大学附属盛京医院放射科	35	151	8.0	10.0
6	王大佳	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	35	84	5.0	6.0