12例肯尼迪病患者的骨骼肌及周围神经病理特点

• 作者: 刘潇 刘靖 孟令超 张巍 王朝霞 袁云
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 肯尼迪病 雄激素受体 病理
• 年，卷（期）: 2015,（21）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1681-1685
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.21.015

摘要

目的 分析12例基因确诊的肯尼迪病患者的骨骼肌和周围神经病理改变特点.方法 选取2006年1月至2014年10月于北京大学第一医院神经内科就诊的男性患者12例.所有患者最终经雄激素受体基因检测确诊为肯尼迪病.平均年龄为(52±10)岁.起病部位均为下肢.患者肌酸激酶出现不同程度升高,在209～3 600 U/L之间.神经电生理检查发现患者出现广泛神经源性损害,周围神经中运动神经和感觉神经均可受累.8例进行肱二头肌活检,3例进行腓肠肌活检,1例行股四头肌活检,4例进行腓肠神经活检,分析其病理特点.结果 患者的骨骼肌主要病理表现是出现神经源性病理改变,部分患者伴随肌病样病理改变,表现为肌纤维坏死、再生、分裂、涡旋、核内移以及氧化酶活性下降.4例的腓肠神经出现有髓神经纤维数目减少,部分患者出现毛细血管基底膜增厚,伴随轴索变性、再生簇及薄髓鞘纤维,电镜检查可见轴索变性、再生簇、薄髓鞘纤维以及洋葱球样病理改变.结论 肯尼迪病的骨骼肌存在肌病样病理改变,伴随慢性轴索性及髓鞘性感觉神经损害.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张巍	北京大学第一医院神经内科	186	1090	17.0	24.0
2	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
3	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
4	刘靖	北京大学第一医院神经内科	148	566	14.0	21.0
5	孟令超	北京大学第一医院神经内科	13	30	3.0	4.0
6	刘潇	北京大学第一医院神经内科	10	51	4.0	6.0