中国家族性肌萎缩侧索硬化患者VAPB基因突变的研究

• 作者: 唐璐 张华纲 张楠 樊东升
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化 囊泡相关膜蛋白相关蛋白B 基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（21）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1667-1670
• 页数: 4页
• 字数: 3126字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.21.012

摘要

目的 通过对40例中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行囊泡相关膜蛋白相关蛋白B (VAPB)基因突变检测,探讨中国FALS与VAPB基因突变的关系.方法 采集2008至2011年确诊的来自中国大陆16个省、自治区和直辖市40个肌萎缩侧索硬化(ALS)家系的临床资料.利用PCR技术和直接测序的方法,检测先证者VAPB基因是否存在突变.结果 40个ALS家系均呈常染色体显性遗传,先证者男女比例为1∶0.7,起病年龄平均(49±12)岁,上肢起病占52.5％,下肢起病占42.5％,球部起病占5.0％.全部40例先证者均未发现存在VAPB基因突变.结论 本研究为国内首个有关中国ALS患者VAPB基因突变的研究.结果表明,在中国汉族FALS患者中,VAPB基因的致病突变可能是极为罕见.本研究对于研究和完善中国FALS的遗传易感性提供了数据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊东升	北京大学第三医院神经内科	409	2272	21.0	30.0
2	张楠	北京大学第三医院神经内科	55	357	10.0	18.0
3	唐璐	北京大学第三医院神经内科	17	48	3.0	6.0
4	张华纲	北京大学第三医院神经内科	27	159	6.0	12.0