SNP array技术检测自闭症患儿的拷贝数变异

• 作者: 刘翠云 张菁菁 林颖 王艳 胡平 许争峰
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 自闭症 微阵列分析 遗传学诊断 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 886-888
• 页数: 3页
• 分类号: R446.9
• 字数: 2825字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2015.12.02

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)技术在自闭症患儿遗传学诊断中的临床应用价值.方法 用SNP ar-ray技术对45例核型分析未见异常的自闭症患儿进行遗传学检测.结果 良性基因组拷贝数变异(CNVs)的检出率为11.1％(5/45)、致病性CNVs的检出率为15.6％ (7/45),未检出临床意义不明的CNVs (VOUS).7个致病性CNVs包括4个微缺失(3p14.2p14.1、3p26.3、16p13.12p13.11、Xp22.2p22.33)和3个微重复(3p26.3、15q11.2q13.3、16p13.1 1p12.3).结论 SNParray技术可提高自闭症患儿致病性CNVs的检出率,在自闭症患儿的遗传学诊断中具有较高的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡平	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	25	129	6.0	11.0
2	王艳	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	44	179	8.0	11.0
3	张菁菁	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	12	30	4.0	4.0
4	林颖	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	14	83	4.0	9.0
5	许争峰	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	31	70	5.0	7.0
6	刘翠云	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	2	9	2.0	2.0